Det var så kul att ta reda på din mormor - hon av den världsberömda pastaen med pignoli - är faktiskt inte ens en procent Italienska. Men hur är det med nästa nivå av resultat från ett genetiskt testpaket, det slag som fokuserar mer på hälsorisker än på anor? Dessa resultat kan vara definitivt mindre underbara att komma tillbaka. Men genetiska tester hemma (som 23andMe och också mer detaljerade, medicinskt fokuserade, som Color) ökar försäljningen under semestern.
hur viker du ett inpassat lakan
Innan du skickar bort salivflaskan bör du bestämma vad du ska göra med informationen (tänk om det är dåliga nyheter?) Och vilka sekretessmässiga konsekvenser det har. Beviljas, din genetiska risk är inte ditt hälsoskydd - din ålder, kön, familjehistoria och livsstil spelar också alla roller.
Genetik kan inte berätta om du kommer att få eller inte få en sjukdom, säger Mary Freivogel, en genetisk rådgivare på motvilligt och tidigare president för National Society of Genetic Counselors . Men ett test kan hålla dig informerad.
RELATERAD: Jag tog ett DNA-test och resultaten var chockerande
Proffsen
Först och främst är medicinska genetiska testkit hemma ganska enkla. Företag använder spit-in-a-tube-metoden eller något lika smärtfritt - inget nål- eller blodprov krävs. Och resultaten hjälper dig att lära dig mer om ditt DNA. Det är bra: Gener är fixade vid födseln, så du kan använda den här informationen under hela ditt liv. Medicin har redan blivit mycket personlig - till exempel kan cancerterapier baseras på en tumörs genetiska sammansättning och tester kan hjälpa till att förutsäga hur din kropp kommer att reagera på vissa mediciner. Och det kommer sannolikt att bli ännu mer: Vi är på väg mot en tid då alla som går in på ett sjukhus kommer att få sin DNA-sekvens utförd, säger genetiker Matthew Ferber, doktor, chef för Mayo Clinic GeneGuide labb. Om du vet att du har ökad risk för vissa sjukdomar kan du kanske hitta sätt att sänka risken. Och om du har dina genetiska data till hands är du mer redo att dra nytta av nya upptäckter när forskare gör dem.
För bara 10 år sedan hade kvinnor som var positiva för BRCA2-mutationer möjlighet att förebygga kirurgi för att ta bort äggstockarna och brösten. Men tack vare mer forskning skulle vi idag också prata med dem om screening av melanom och bukspottskörtelcancer, och vi skulle förmodligen justera deras screeningtabell för koloncancer, säger Suzanne Mahon, RN, en genetisk rådgivare och professor i internmedicin vid Saint Louis University .
Tänk på integritet
Innan du gör ett av testerna, överväga din integritet - och dina framtida försäkringsbehov. Det är sant att Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA) skyddar dig mot diskriminering av arbetsgivare och sjukförsäkringsgivare baserat på DNA-information som avslöjas genom genetiska tester. Men det skyddet sträcker sig inte till liv, funktionshinder eller långtidsvård, så du kanske vill köpa dessa försäkringar innan testning.
De olika testföretagen har alla integritetspolicyer, men var och en är annorlunda. Om du läser de långa uttalandena full av juridiska uppgifter och fortfarande är förvirrade (du är inte ensam!), Ring kundtjänstteamet och be om förtydliganden och förklaringar.
Kom också ihåg att företagens integritetspolicy kan förändras - liksom lagar - och dataintrång online inträffar alltför ofta. Plus, så snart du delar några resultat på sociala medier eller härkomstwebbplatser, skyddas den informationen inte längre av en integritetspolicy.
Det är mycket att tänka på - särskilt när de hypotetiska bekymmerna om integritet uppvägs av de snabba framstegen som medicinsk forskning tar när fler och fler gör testet. Forskare älskar DNA - det hjälper dem att hitta ledtrådar till orsaken till sjukdomar, och det hjälper dem att upptäcka botemedel och utveckla nya läkemedel. Om du tillåter att ditt DNA används för forskning - vanligtvis genom att klicka på godkänna när du registrerar dig för testning - vidtas åtgärder för att hålla din identitet privat (även om alla försiktighetsåtgärder ovan fortfarande gäller).
Välj rätt kit
Innan du förbinder dig till ett kit, bestäm vad du vill få ut av det. Om du bara är nyfiken på din släktforskning och vill lära dig intressanta godbitar om din hälsa kan du välja ett test från 23andMe eller MyHeritage. Dessa företag, som gör både anor och hälsokontroller, testar för hotspots över dina data snarare än att köra ett omfattande test för varje genetisk riskfaktor. Så 23andMe, till exempel, letar efter tre vanliga genetiska förändringar av tusentals som kan öka risken för bröstcancer. Kvaliteten på data och tolkning från dessa tjänster är hög, säger Mayo's Ferber, men du skulle naturligtvis dubbelkontrollera alla positiva resultat med ett mer specifikt test administrerat av en vårdpersonal.
Om du har mer allvarliga frågor eller hunches - du misstänker att du har en ärftlig risk för en viss sjukdom, säg - överväga sedan tester från företag som Color, Invitae eller Helix, som ger alternativ för att rikta in dig på olika hälsoområden. Color erbjuder ett test som ger information om din risk för vissa cancerformer, samt om hur din kropp behandlar vissa mediciner. Helix erbjuder ett antal kit från mindre bioteknikföretag. Du kan beställa Mayo Clinic's GeneGuide , till exempel, som delvis är en handledning om gener och hälsa men också ger information om vissa tillstånd du kan ha (som cystisk fibros) eller hur ibuprofen påverkar dig.
Om du vill veta mer - och är villiga att spendera mer - sekvenserar Veritas hela ditt genom och visar din risk för cancer och hjärtsjukdomar, förutom att avslöja massor av annan hälso- och härkomstinformation.
Kom ihåg att kontrollera kostnaden: Du får vad du betalar för när det gäller noggrannhet, och några av de mest djupgående testerna går upp till flera hundra dollar. (Ta reda på om du kan använda dina flexutgifter eller HSA-medel .)
Ring tidigt för säkerhetskopiering
Om du har fler frågor, överväga att prata med en frilans genetisk rådgivare innan du testar. Dessa specialister (som har studerat genetisk rådgivning i forskarskolan och genomfört en noggrann certifieringsprocess) kan hjälpa dig att förstå fördelarna, begränsningarna och riskerna och se till att du väljer rätt test för dina behov. De kan också gå igenom möjliga resultat och lindra eventuella bekymmer om testning. Förprövad rådgivning hjälper till att förhindra problem i bakänden, förklarar Saint Louis Universitys Mahon. Vi kan prata om hur du kan hantera olika resultatscenarier och till och med familjedynamik. Om du slutar välja att inte testa är det bra - en rådgivare kommer inte att trycka på dig. Du gör åtminstone ett välgrundat val, säger Freivogel. Genetiska rådgivare hjälper också till att tolka resultat. Kolla in National Society of Genetic Counselors för att hitta resurser och en rådgivare nära dig (eller en som kan göra en telefonkonsultation).
Förstå risken
Bara för att ett genetiskt test visar ett positivt resultat betyder det inte att du är tvungen att få tillståndet (eller garanterat att inte, om resultatet är negativt). Informationen kan ändå skicka dig en oväntad väg. Om du upptäcker att du har en hög risk för hjärtsjukdomar kan din läkare föreslå profylaktisk kolesterolmedicinering och du måste väga riskerna och fördelarna med att ta läkemedlet. För vissa cancerrelaterade resultat kan du behöva allt från omedelbar riskreducerande behandling till intensiv övervakning. Du kan också behöva berätta för familjen vad du upptäckte.
På grund av allt detta, överväga hur du vill lära dig resultaten. Med 23andMe kommer resultaten via e-post och genetisk rådgivning ingår inte. MyHeritage kan inkludera en session med en genetisk rådgivare, beroende på dina resultat, medan Color och Invitae ger tillgång till en rådgivare oavsett dina resultat. Om en eller flera av dina gener testar positivt för högriskförändringar vid ett kliniskt test, kommer din läkare eller en genetisk rådgivare att prata dig genom resultaten och vägleda dig och din familj om förebyggande vård.
Prata med familjen
I hjärtat handlar genetisk testning om familjer. Du är inte den enda personen vars liv kan förändras baserat på vad du lär dig. Om du upptäcker en risk måste dina nära familjemedlemmar bestämma om de vill testas och hur de ska gå vidare. Använd den förprovade sessionen med en genetisk rådgivare för att hitta det bästa sättet att diskutera ämnet med din familj. Människor måste förstå att detta inte alltid är ett enkelt beslut, säger Freivogel. Det finns inga formella riktlinjer för att prata med familjemedlemmar, och mycket beror på hur din familj kommunicerar svår information.
Freivogel föreslår att man säger något så här: Jag ska göra ett hälsorelaterat genetiskt test. Om jag får reda på att jag har en gen som predisponerar mig för en viss sjukdom, vill du att jag ska dela den med dig? När du har ställt den här frågan, använd dina bästa lyssningsförmågor: Ta ögonkontakt och omformulera deras oro till dem. Säg 'Att prata om cancer kan vara svårt', föreslår Joann Bodurtha, MD, MPH, professor i genetisk medicin vid Johns Hopkins School of Medicine .
Om ett test kommer tillbaka positivt och dina släktingar har sagt att de vill höra dina resultat, prova den här formuleringen från Laura Panos Smith, en genetisk rådgivare på Ambry genetik laboratorium i Aliso Viejo, Kalifornien: Jag har en förändring eller mutation i en gen som sätter mig i högre risk för vissa typer av cancer. Det är ingen garanti för att jag kommer att utveckla cancer, men det betyder det din risken kan också ökas. Det finns saker vi kan göra för att hitta cancer tidigare och åtgärder vi kan vidta för att minska risken för cancerutveckling. Sedan, som så många saker i livet, kommer du att möta det tillsammans.
